Traitement génique: enfin de l'espoir pour les enfants sourds

La prise en charge de la surdité congénitale, qui touche jusqu’à trois nouveau-nés sur mille, semble enfin pouvoir compter sur une avancée déterminante.

Jusqu’ici, l’implant cochléaire représentait la principale solution pour ces enfants, mais cette intervention reste invasive et ne restitue pas toute la richesse des sons naturels. Désormais, une thérapie génique ciblée offre une alternative prometteuse, capable de restaurer l’audition chez des enfants atteints de surdité liée au gène OTOF.

Comment fonctionne la thérapie génique ?

Contrairement à d’autres formes de surdité génétique, la mutation du gène OTOF n’altère pas les structures de l’oreille interne, mais empêche la production d’une protéine essentielle : l’otoferline. Pour corriger ce défaut, les chercheurs injectent un virus modifié, porteur d’une version saine du gène, directement dans les cellules auditives. Ce "courrier moléculaire" permet alors aux neurones auditifs de transmettre à nouveau correctement les sons au cerveau.

Un essai clinique récent et inédit a livré des résultats spectaculaires. L’étude a réuni dix participants, âgés de un à vingt-quatre ans, tous atteints de cette forme rare de surdité. Les injections ont eu lieu dans cinq hôpitaux, avec un suivi rigoureux combinant analyses sanguines et examens auriculaires.

Les résultats peuvent être objectivés dès le premier mois :

• 62 % d’amélioration lors des tests objectifs du tronc cérébral
• 78 % d’amélioration lors des évaluations comportementales

Deux patients ont retrouvé une audition quasi normale, dont l’un a perçu ses premiers sons trois jours après l’injection

Ce sont les enfants de 5 à 8 ans ont obtenu les progrès les plus impressionnants, tandis que l’efficacité semble légèrement moindre chez les plus jeunes et les jeunes adultes.

Après un an de suivi, aucun effet secondaire grave n’a été constaté. Seuls quelques participants ont présenté une légère baisse de globules blancs, sans conséquence majeure. Ce succès marque une vraie percée pour le traitement de la surdité génétique, car la thérapie génique offre enfin une prise en charge curative – et non plus seulement compensatoire – des surdités héréditaires.

D’autres équipes travaillent déjà à cibler des gènes plus fréquents impliqués dans la perte auditive, faisant ainsi renaître l'espoir pour toute une génération d’enfants jusqu’ici coupés du monde des sons.

(LpR - Source : actusanté.net - Picture : Unsplash)